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肝豆状核变性DNA分子水平上PCR检测系统

严重遗传病的识别

#医学

肝豆状核变性DNA分子水平上PCR检测系统 严重遗传病的识别

需要解决的问题

全世界有1000万至3000万人患有肝豆状核变性。全球早期诊断检测市场规模估计为8.75亿美元。

研发成果

该技术旨在通过使用特殊标记在患者DNA中发现ATP7B基因最常见的突变。这种分析的优点是它的速度:在三个小时内,对血液样本进行14个突变序列的测试,以确认是否存在这种疾病。此外,为了进行此类化验,不需要购买昂贵的设备,因为在全国各地几乎都有溫度循環器和电泳试剂盒,而没有遗传学专业知识的医生也会读懂化验指标。目前,肝豆状核变性PCR检测系统在通过认证和注册的过程中,滨海边疆区的居民可以在检测模式下使用它。

竞争优势

全俄罗斯唯一的肝豆状核变性PCR检测系统

比测序便宜

测定疾病的原因,即DNA突变

由于PCR诊断基础设施的普及,可以组织大规模筛

项目计划完成日期

2022 — 2026

技术成熟程度

7级

了解有关团队其他研发成果的更多信息

КОНТАКТЫ РАЗРАБОТЧИКА

库梅伊科·瓦季姆·夫拉季米罗维奇

生物学副博士远东联邦大学医学与生命科学学院基因组与再生医学中心生物医学细胞技术实验室主任

在“生命科学”战略项目框架内落实的“用于个性化医疗的基因组和细胞技术” 项目